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近期,在《Circulation》上發表了一篇名為《Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy》的原創研究文章,納入455篇文章,使用隨機效應廣義線性混合模型Meta分析來對比兩種不同背景下(肥厚型心肌?。℉CM)患者和家庭的臨床研究與人群或社區研究)肌節或肌節相關基因的橫斷面患病率和外顯率,給出了不同HCM基因上致病或可能致?。≒/LP)變異攜帶者的發病率(變異外顯率)的參考范圍。此外,還分析了縱向家族/臨床研究,估算了從亞臨床到顯性HCM的表型轉化率。

24

2024.04

2024年4月17日是第36個世界血友病日,今年的活動主題是“ 認識出血性疾病,積極預防和治療”,旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注,促進科學預防和規范化診療護理。

17

2024.04

2024年4月11日是第28個“世界帕金森病日”,今年世界帕金森病日的主題是“和諧共生,美好生活”。 為了紀念帕金森病發現者Parkinson醫生的突出貢獻,歐洲帕金森病聯合會(EPDA)于1997年將每年的4月11日即Parkinson醫生的生日確定為“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。

11

2024.04

近日,歐洲心臟病學會(European society of cardiology, ESC)在《歐洲心臟雜志》(European Heart Journal)上發布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章,來自歐洲心臟病學會歐洲觀察性研究計劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預后調查,研究發現,大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性,患者預后因心肌病類型而存在差異,所以需要對患者進行疾病特異性和致病性評估,基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。

10

2024.04

家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體(共)顯性遺傳病,其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平明顯升高,以及皮膚/腱黃色瘤。由于FH患者從出生就處于高血清LDL-C水平暴露狀態,所以動脈粥樣硬化性心血管疾?。–VD)風險明顯增高。然而,在LDL-C水平中度升高的個體中,FH變異對冠心?。–HD)風險的影響尚未得到量化。

03

2024.04

臨床實踐證明藥物反應存在較大個體差異,從而導致部分患者藥物治療無效甚至產生藥物不良反應。隨著藥物基因組學(PGx)研究的不斷深入,其價值得到廣泛認可,但在日常臨床實踐中的實施仍然具有挑戰性,在精神病學中也是如此。荷蘭遺傳藥理工作組(DPWG)早在2023年已在《歐洲人類遺傳學雜志》(European Journal of Human Genetics)上發布了一篇名為《Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics》的關于CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2與抗精神病藥物之間相互作用的指南,確定了存在基因-藥物相互作用并需要調整治療的藥物,旨在優化抗精神病藥物的臨床應用。

27

2024.03

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